Tesis

Analisis mutasi dan single nucleotide polymorphism (snp) gen tp53 pada jaringan kanker payudara di Jawa Timur / Rizqa Radhiyah

Abstrak
Insiden kanker payudara di Indonesia pada tahun 2018 tercatat sekitar tercatat sebesar 20 7% pada penduduk semua umur. Di Jawa Timur tercatat 31 1% insiden kanker payudara dan serviks dengan prediksi meningkatnya jumlah penderita. Salah satu penyebab terjadinya kanker adalah karena adanya mutasi genetik seperti mutasi dan Single Nucleotide Polymoprhism (SNP) pada gen TP53. Kegagalan mekanisme perbaikan akibat adanya p53 yang defektif berpengaruh terhadap abnormalitas proliferasi dan respon terhadap kerusakan sehingga dapat mempercepat pembentukan kanker. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui mutasi dan Single Nucleotide Polymorphism (SNP) gen TP53 pada jaringan kanker payudara. Jenis penelitian ini adalah penelitian deskriptif eksploratif melalui pendekatan kualitatif dengan cara menganalisis mutasi gen TP53 amp SNP pada 9 sampel jaringan kanker payudara yang diperoleh dari tim dokter bedah Rumah Sakit dr. Syaiful Anwar Malang. Penelitian ini dilakukan dengan isolasi DNA total yang kemudian dikuantifikasi dan dilakukan uji kualitas DNA sehingga dapat dilakukan amplifikasi dengan PCR pada exon 7-9 dengan panjang 840 bp kemudian dielektroforesis dan dilakukan sekuensing. Hasil sekuensing amplikon kemudian disejajarkan dengan menggunakan software Bioedit dan pemodelan protein dengan Pymol. Data hasil dari penelitian ini menunjukkan adanya mutasi substitusi pada daerah ekson dan intron. Mutasi subtitusi terjadi pada basa ke 496 sampel 12 yang merupakan coding region yaitu Guanin (G) menjadi Adenin (A) sedangkan 5 sampel lainnya menunjukkan adanya substitusi pada intron (non coding region). Single Nucleotide Polymorphism (SNP) juga didapatkan pada ekson sampel 12. Mutasi nukleotida tunggal pada ekson sampel 12 menyebabkan perubahan struktur topografi protein. Alterasi tersebut berkaitan dengan kemampuan berikatan antara TP53 dengan domain target yang dapat mengganggu mekanisme pengendalian pembelahan dan mempercepat perkembangan tumor. Selain itu SNP pada TP53 dapat digunakan sebagai marker predisposisi kanker payudara yang berpotensi untuk diwariskan.

Informasi Detail

DDC

Rt 611.0816 RAD a

Prodi

Universitas Negeri Malang. Program Studi Biologi, 2020.

Deskripsi Fisik

xiv, 38 lembar: il. , tab. ; 30 cm

Bahasa

Indonesia

No Reg

02886/KI/20

Edisi

Tesis (Pascasarjana)--Universitas Negeri Malang. 2020

Subjek

1. STYLE NUCLEOTIDE POLYMORRPHISM

Pembimbing

1. Dwi Listyorini; 2. Hendra Susanto

Lampiran Berkas