Skripsi

Analisis ekspresi dan mutasi gen PALB2 (Partner and Localizer ofBRCA2) pada kanker payudara / Zefry Okta Wardana

Abstrak
Analisis Ekspresi dan Mutasi Gen PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) pada Kanker Payudara Zefry Okta Wardana1 Dwi Listyorini1 Nursasi Handayani1 1Jurusan Biologi Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Negeri Malang Jalan Semarang No.5 Malang 65145 Indonesia Email koresponden listyorini.aljabari um.ac.id zefryokta24 gmail.com Abstrak Kasus baru kanker payudara diperkirakan 1.050.346 setiap tahun. International Agency for Research of Cancer berasumsi di negara berkembang tahun 2020 akan ada 1 15 juta kasus baru kanker payudara dengan persentase prediksi 70% kasus baru dan 55% kematian. Kanker payudara bisa diakibatkan karena adanya mutasi pada gen BRCA1 BRCA2 PALB2 atau gen-gen kerentanan kanker payudara lainnya kepadatan jaringan payudara yang tinggi riwayat kanker payudara dan diabetes melitus. BRCA1 BRCA2 dan PALB2 berfungsi bersama dalam jalur respon perbaikan kerusakan DNA. PALB2 merupakan gen predisposisi baru dan penyebab kanker payudara yang signifikan. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui ekspresi gen PALB2 dan mutasi domain protein BRCA1 dan BRCA2 gen PALB2 pada jaringan kanker payudara dengan stadium yang telah diketahui. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif eksploratif dengan pendekatan kuantitatif untuk tingkat ekspresi gen dan analisa mutasi gen PALB2 pada jaringan kanker payudara. Usulan penelitian dengan model case study ini telah ditanyakan laik etik dengan No 400/209/K.3/302/2018 oleh Komisi Etik Penelitian Kesehatan RSUD Dr. Saiful Anwar (RSSA) Malang Indonesia. Sampel penelitian sebanyak 22 sampel berupa jaringan kanker payudara. Metode yang digunakan adalah qPCR (Relative Expression) dan Sanger Sequencing (Analisis Mutasi). Hasil penelitian menunjukkan bahwa sampel 22 memiliki tingkat ekspresi gen relatif lebih tinggi daripada sampel lain. Sedangkan kelompok stadium IV memiliki tingkat ekspresi gen 31 kali lipat lebih tinggi daripada kelompok stadium IIA. Mutasi dalam penelitian ini terjadi pada domain BRCA1 yaitu sampel 17 yang berada di asam amino ke 30 dengan perubahan asam amino K (Lysine) menjadi asam amino M (Methionine) dengan tipe mutasi same sense yang tidak menimbulkan adanya perubahan urutan asam amino dari protein sehingga intruksi genetik tidak mengalami perubahan. Kata kunci PALB2 Kanker Payudara Ekspresi Mutasi Domain BRCA1 dan BRCA2

Informasi Detail

DDC

Rs 572.865 WAR a

Prodi

Universitas Negeri Malang. Program Studi Biologi, 2019.

Deskripsi Fisik

xiii, 43 lembar : ill. , tab. ; 30 cm

Bahasa

Indonesia

No Reg

01100/KI/19

Edisi

Skripsi (Sarjana)--Universitas Negeri Malang. 2019

Subjek

1. PALB2 (EKSPRESI GEN)
2. MUTASI GEN
3. PALB2 (GENE EXPRESSION)

Pembimbing

1. Dwi Listyorini ; 2. Nursasi Handayani

Lampiran Berkas